【胎儿畸形】关于唐氏综合征筛查，准妈妈们到底了解多少呢？
唐氏综合征，俗称 “唐氏儿” ，是最常见的胎儿染色体异常之一。
可能影响宝宝的智力发育，并增加先天性心脏病等健康问题的风险。
那么，什么是唐氏综合征？孕期又该如何及早筛查呢？
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down syndrome），又称 21 三体综合征，是最常见的染色体异常之一。
人体细胞通常含有 46 条、共 23 对染色体，其中一半来自爸爸、一半来自妈妈。
唐氏综合征是由于细胞内多出一份 21 号染色体的遗传物质，进而影响身体和大脑的发育。
大多数患者的细胞中有 3 条完整的 21 号染色体，而少数属于易位型或嵌合型。
唐氏综合征可能带来的影响
唐氏综合征会影响孩子的身体发育、学习能力及健康状况，严重程度因人而异，常见表现包括：
• 不同程度的智力发育迟缓及学习困难
• 生长发育较慢，并具有一些特征性面部特征
• 可能合并先天性心脏病、消化道异常、甲状腺功能低下、听力或视力问题等健康状况
• 白血病的发生风险也较一般儿童高
目前唐氏综合征尚无法根治，但透过早期疗育、医疗照护及适当的教育支持，许多患者都能提升生活品质，并发展生活自理能力。
唐氏综合征筛查
产前筛查可以帮助评估胎儿发生唐氏综合征的可能性，但筛查结果并不能直接确诊。
常见的筛查方式包括孕妇血清筛查、胎儿颈项透明层超声检查，以及无创产前检测。
不同检查的适用孕周、准确度及限制有所不同，可根据医生建议和个人情况选择。
如果筛查结果显示风险较高，医生通常会建议进行遗传咨询，并进一步考虑绒毛膜取样或羊水穿刺等产前诊断检查，以确认胎儿是否存在染色体异常。
常见的唐氏综合征筛查方式
不同医院和地区提供的筛查方案可能有所不同，准妈妈可根据孕周、个人情况、检查费用及医生建议作出选择。
【1. 早孕期联合筛查】
通常在孕早期进行，包括：
• 孕妇血液检查
• 超声测量胎儿颈项透明层（NT）
医生会结合孕妇年龄、血液指标及 NT 结果，评估胎儿发生唐氏综合征的可能性。
【2. 中孕期血清筛查】
如果错过早孕期筛查，可在孕中期接受血液筛查。
这项检查会根据孕妇血液中的相关指标，评估胎儿发生唐氏综合征及部分其他异常的可能性。
不过，准确度一般低于早孕期联合筛查及无创产前检测。
【3. 早中孕期联合或序贯筛查】
部分医院会结合早孕期和中孕期的检查结果，综合计算胎儿发生染色体异常的风险。
具体流程及适用孕周会因医院的筛查方案而有所不同。
【4. 无创产前检测（NIPT）】
无创产前检测是抽取孕妇血液，分析其中来自胎盘的游离 DNA ，以评估胎儿发生唐氏综合征等染色体异常的可能性。
它是目前准确度较高的筛查方式，但仍不能作为确诊依据。
如果筛查结果显示风险较高，通常需要进一步接受遗传咨询，并考虑绒毛膜取样或羊水穿刺等诊断检查。
需要注意的是，任何筛查都无法完全排除唐氏综合征。
低风险不代表完全没有风险，高风险也不代表胎儿已经确诊。