【胎儿畸形】唐氏筛查有必要做吗?准妈妈一定要引起足够的重视 -MamaClub


唐氏筛查有必要做吗?

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。

虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常会自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。

而准妈妈年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的准妈妈应该进行唐氏筛查。

在人体的23对染色体中,唐氏胎儿的21号染色体会比较短,上面携带的遗传物质比较少,但即使出现异常,也不会造成致死性后果。

所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

然而,唐氏患者始终比常人多了一条染色体,并有共同的外貌特征:

鼻梁塌、豆豆眼。

他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。

这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

 

【1、检查意义】

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

【2、必要性】

任何准妈妈都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。

唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理。

多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。

有数据显示:

通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率。

 

唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。

孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。

唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。

因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。

 

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的准妈妈。

3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的准妈妈。

4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的准妈妈。

7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的准妈妈。

9、生育过染色体异常胎儿的准妈妈是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常准妈妈高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

— End —

Leave a Comment

Do NOT follow this link or you will be banned from the site!